Diabetes tipo MODY: você já ouviu falar?

Esta sigla vem do inglês “Maturity Onset Diabetes of the Young” e se enquadra no subtipo de diabetes de causas monogênicas. São tipos bastante raros de diabetes porém que devem ser pensados em determinadas ocasiões. Há uma dificuldade no reconhecimento dos casos pela sobreposição das características clinicas com as formas mais comuns como diabetes tipo 1 e 2.

Quando devemos pensar em MODY?

• Pacientes com historia familiar de diabetes importante, acometendo 2-3 gerações, com início do quadro antes dos 25-30 anos.
• Glicemia de jejum pouco elevada por longo prazo, não progressiva, naqueles pacientes magros e ativos.

Qual a causa?

Há mutações genéticas que atuam prejudicando a função das células beta do pâncreas, responsáveis pela secreção de insulina. A deficiência deste hormônio resulta no que chamamos de diabetes. Dependendo da mutação encontrada pode ser classificada em pelo menos 6 tipos. Aqui vou me concentrar nos mais comuns no Brasil.

Os tipos mais comuns no Brasil são MODY 2 e MODY 3:

• MODY 2 (mutação GCK): apresentam glicemias aumentadas porem entre 100-150 mg/dl, estável, com valores de hemoglobina glicada < 7,5%.  Tem baixo risco de complicações de longo prazo relacionadas a hiperglicemia. Geralmente os pais foram classificados como “Diabetes tipo 2”. Importante lembrar que alguns casos diagnosticados como diabetes gestacional, na realidade podem ser MODY em 2-6%, havendo persistência da hiperglicemia no pós-parto.
• MODY 3 e 1 (mutação HNF): nestes casos a hiperglicemia aparece entre 12-15 anos, progressiva. Diferente do tipo 3, está relacionado ao desenvolvimento de complicações crônicas do diabetes, principalmente acometimento renal, da retina e doença coronariana. Respondem melhor ao tratamento com uma classe de hipoglicemiantes orais chamada sulfonilureia.

Como fazer o diagnostico?

Após a suspeita clinica existem testes genéticos que podem comprovar  MODY e classificar de acordo com a mutação encontrada.

Qual a importância de fechar o diagnóstico?

Se for MODY 2 podemos evitar o uso desnecessário de medicações, informar sobre estabilidade da hiperglicemia e do baixo risco de complicações cronicas. Considerando  os tipos 1 e 3, podemos aplicar o tratamento mais eficaz com sulfonilureia. No entanto, pela falência progressiva das células da beta pancreáticas, até 50% dos pacientes podem necessitar do uso de insulina pra controle da doença.

O diagnóstico confirmado também é importante para identificar o quadro em outros membros da família e evitar as complicações da doença.

No entanto, o diagnostico de MODY tem um desafio importante, o alto custo dos testes genéticos. Para avaliar a melhor conduta de acordo com cada caso, o Endocrinologista é fundamental para guiar os próximos passos.

Caso queira saber mais sobre outros tipos de diabetes, escrevi um pouco em neste post do blog.

Estou à disposição para solucionar qualquer dúvida que você possa ter e ficarei muito feliz em responder aos seus comentários sobre este assunto. Leia outros artigos e conheça mais do meu trabalho como  endocrinologista no Rio de Janeiro!